Мышечная дистрофия
Мышечная дистрофия — состояние, при котором мышцы деградируют и утрачивают свою функцию — может проявляться по-разному: от повышенной утомляемости до полной неспособности пациента обслуживать себя в быту. Форма и темп развития мышечной дистрофии зависят от того, каким именно генетическим нарушением вызвано это состояние. Чаще всего болезнь манифестирует стартует у детей 2—6 лет. Родители могут заподозрить дистрофию по тому, что ребёнок не начинает ходить в положенное время, очень сильно устаёт, просится на руки, часто спотыкается и падает. Однако заболевание может проявиться и у подростков, и во взрослом возрасте. В Международной классификации болезней го пересмотра МКБ мышечную дистрофию относят к коду G71 первичные поражения мышц.
Молекулярно-генетический анализ ДНК способен выявлять наследственные заболевания те, которые связаны с различными дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток , а также заболевания, к которым организм наиболее предрасположен. Прохождение теста рекомендуется людям, желающим получить развернутую информацию о своем здоровье и вероятных прогнозах на будущее, планирующим беременность, имеющим ребенка или кровных родственников с наследственными заболеваниями. Сделать генетический тест на выявление болезней в Москве можно в Evolutis Clinic.
Данная панель предназначена для поиска молекулярно-генетической причины наследственных заболеваний скелета и опорно-двигательного аппарата и включает гены, ответственные как за изолированные, так и за синдромальные формы. Скелетные дисплазии являются одной из многочисленных и чрезвычайно генетически гетерогенных групп наследственных заболеваний, для которых характерны задержка роста, изменения в строении конечностей, лицевого скелета и др. Также в группу наследственных заболеваний скелета и опорно-двигательного аппарата включают подгруппы лизосомных болезней, сопровождающихся поражением скелета, синдромы с нарушениями развития компонентов скелета экзостозы, энхондроматозы и эктопическая кальцификация , дизостозы. В настоящее время описано более нозологических форм, и более генов, мутации в которых приводят к развитию наследственных заболеваний скелета, как изолированного, так и синдромального характера. Анализ панели заболевания поможет подтвердить диагноз, поставленный врачом. С подтвержденным диагнозом можно корректировать терапию, давать более точный прогноз течения заболевания, а также планировать последующие беременности.
